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精準(zhǔn)醫(yī)療如何讓腫瘤**拿下“十環(huán)”？

      

                                                                        

      近日，江蘇省第八次腫瘤化療與生物**學(xué)術(shù)會議在蘇州落幕。來自全省約500多位腫瘤內(nèi)科專家、醫(yī)師出席了這次會議，共同探討腫瘤的精準(zhǔn)化診治。本次會議由江蘇省醫(yī)學(xué)會腫瘤化療與生物**委員會主辦、蘇州大學(xué)附屬**醫(yī)院承辦。

      精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一種根據(jù)每位患者的個體特征“量身定制”的**方法，而癌癥(cancer)是一種復(fù)雜而多樣的**，將精準(zhǔn)醫(yī)**用于腫瘤**，將有怎樣的驚喜？

                                                                                   

      為何精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)適用于腫瘤**？
      精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是根據(jù)患者的臨床信息，應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息(bioinformation)技術(shù)，結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的**分類及診斷，制定具有個性化的**預(yù)防和**方案，包括對風(fēng)險(xiǎn)的**預(yù)測、對**的**診斷和分類、對**的**應(yīng)用、對療效的**評估、對預(yù)后的**預(yù)測等。我國從“十一五”開始就在“863”計(jì)劃等項(xiàng)目中布局了相關(guān)課題，而隨著基因測序、大數(shù)據(jù)、分子生物學(xué)等技術(shù)和學(xué)科的不斷發(fā)展，我國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)也將迎來發(fā)展的*好時機(jī)。
      南京醫(yī)科大學(xué)轉(zhuǎn)化學(xué)院副院長、江蘇省人民醫(yī)院腫瘤科主任束永前表示，精準(zhǔn)醫(yī)療適合醫(yī)學(xué)各個學(xué)科，但基于種種原因，目前腫瘤學(xué)科是實(shí)施和加強(qiáng)精準(zhǔn)醫(yī)療的*佳選擇領(lǐng)域之一。
      人類癌癥(cancer)與環(huán)境因素息息相關(guān)，其通過基因組的異常改變而發(fā)生和演變，使細(xì)胞發(fā)生病理改變，導(dǎo)致腫瘤的無限生長和轉(zhuǎn)移。越來越多的證據(jù)顯示，癌癥(cancer)是一種復(fù)雜和多樣性**，患者可能表現(xiàn)出類似的癥狀，并具有相同的病理改變，卻可能由完全不同的基因變化而造成。正因?yàn)檫@樣，病理同類型癌癥(cancer)“患者對目前可用**的反應(yīng)率差別很大。比如對傳統(tǒng)的放療和化療，患者可能有數(shù)種截然不同的反應(yīng)。某一特定**往往只有一部分腫瘤患者有反應(yīng)，而問題的關(guān)鍵是我們無法預(yù)知哪些患者會受益?！笔狼案嬖V記者，因?yàn)闊o法在**前判斷不同腫瘤個體對**的敏感性和耐藥性， 許多患者往往遭受不必要的損害性大（副作用）的**。由此腫瘤精準(zhǔn)**的概念應(yīng)運(yùn)而生。
      目前，腫瘤研究已經(jīng)從細(xì)胞生物學(xué)水平逐漸轉(zhuǎn)變到分子生物學(xué)水平，從根本上講，它是一個基因組的**，根據(jù)不同癌癥(cancer)中的基因突變信息，結(jié)合患者自身癌細(xì)胞獨(dú)特的基因特征進(jìn)行確診并制定診療方案，高效且**。腫瘤精準(zhǔn)**相當(dāng)于“打靶”的過程，子彈”即“為**中使用的靶向**(targeted medicine)；靶標(biāo)”“則指癌細(xì)胞中特異的基因突變，應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息(bioinformation)技術(shù)，結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的**分類和診斷，制定具有個性化的**預(yù)防和診療方案。
      腫瘤“精準(zhǔn)**”如何實(shí)現(xiàn)？
      正如它的名稱所示，精準(zhǔn)醫(yī)療需要精準(zhǔn)的診斷工具和相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)，既然是“打靶”方式的**，那么只有準(zhǔn)確找到“靶標(biāo)”才能順利實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)**?！盎驒z測技術(shù)的誕生為“靶標(biāo)”的確認(rèn)提供了有效途徑。”據(jù)蘇大附一院腫瘤科主任陶敏介紹，十年前，從堿基水平上確定每一種腫瘤中的基因改變，這似乎只能出現(xiàn)在科幻小說中。而今天，由于高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展，我們能夠輕松地對腫瘤的整個基因組進(jìn)行細(xì)致地分析。測序成本的迅速下降也使得測序技術(shù)從實(shí)驗(yàn)室走進(jìn)了臨床，為普通患者準(zhǔn)確判讀體內(nèi)獨(dú)有的基因突變情況，分析患者對于特定****的敏感性。因此，所有能夠滿足臨床上進(jìn)行個體化**且提高療效，減少副作用的方法和技術(shù)都可以劃為精準(zhǔn)醫(yī)療的范疇，因而適用于精準(zhǔn)醫(yī)療的方法和技術(shù)并沒有什么限定。
      近年來，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展，腫瘤個體化**逐步取代傳統(tǒng)的無差異手術(shù)**、化療等手段，逐漸成為了目前臨床上腫瘤**的主流。美國國家綜合癌癥(cancer)網(wǎng)絡(luò)（NCCN）發(fā)布的幾種惡性腫瘤(malignant tumor)臨床實(shí)踐指南中已明確提到對于惡性腫瘤(malignant tumor)的病理學(xué)評估不僅要確定組織學(xué)類型、侵犯范圍、明確手術(shù)切緣情況等，還需要進(jìn)行必要的基因診斷檢查，目的是確定是否存在特定的基因突變，以選擇靶向**(targeted medicine)**的適宜人群，或?qū)颊哌x擇適宜的**方法提供參考。隨著人類基因組學(xué)和**基因組學(xué)(pharmacogenomics)的發(fā)展，腫瘤“基因分型”概念被廣泛認(rèn)可，并在腫瘤個體化**中發(fā)揮著越來越重要的作用。與傳統(tǒng)的病理分型不同，惡性腫瘤(malignant tumor)分子分型是根據(jù)基因特征將患者進(jìn)行分類。
      精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)如何在肺癌**中發(fā)揮作用？
      肺癌分子靶向性*顯著的優(yōu)勢就是精準(zhǔn)，借力于DNA測序等技術(shù)，尋找癌癥(cancer)上特有的靶點(diǎn)，準(zhǔn)確打擊癌細(xì)胞，毒副反應(yīng)相對較小，患者無進(jìn)展生存期顯著提高。近年來肺癌靶向**(targeted medicine)取得不斷突破。
      68歲的李**患有右上肺腺癌，兩肺多發(fā)轉(zhuǎn)移。經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)，她某一基因突變。針對這一情況，她于2015年1月開始口服名為“易瑞沙”的靶向**(targeted medicine)，用藥1周后，咳嗽悶氣等癥狀明顯減輕，1個月后癥狀完全消失，體能狀態(tài)恢復(fù)正常，胸部CT顯示原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶都有明顯縮小。然而，2015年5月底，李**咳嗽癥狀再次出現(xiàn)，CT顯示腫瘤復(fù)發(fā)，她再次做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)另一個基因出現(xiàn)突變，她改服了一種靶向**(targeted medicine)后，癥狀逐漸緩解，病情控制良好。
      在昨天結(jié)束的會議上，專家們普遍認(rèn)為，未來我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重點(diǎn)研究任務(wù)將圍繞四個方面展開。
      **，精準(zhǔn)防控技術(shù)及防控模式研究，針對高發(fā)區(qū)前瞻性人群及易感人群等，探索建立符合國情的個體化綜合預(yù)防模式。**，分子標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用，通過發(fā)現(xiàn)基因組、表觀遺傳組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組和代謝組等，用于早期**的預(yù)警、篩查和診斷，指導(dǎo)**敏感性、**預(yù)后和轉(zhuǎn)歸。第三，分子影像學(xué)和病理學(xué)的精準(zhǔn)診斷，包括分子影像學(xué)成像、CT、超聲的多模態(tài)圖像融合、無創(chuàng)、微創(chuàng)精準(zhǔn)診斷。第四，臨床精準(zhǔn)**，結(jié)合臨床分子分型、個人**信息、組學(xué)和影像學(xué)分析大數(shù)據(jù)的**方案，用于靶向**、****、細(xì)胞**等生物**。當(dāng)然精準(zhǔn)醫(yī)療理念和模式的實(shí)施尚需要在其框架下進(jìn)行大規(guī)模的具體化和明細(xì)化研究，以使整個醫(yī)療技術(shù)體系達(dá)到和實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)理念的目標(biāo)。
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