根據(jù)本周在eLife上發(fā)表的一項(xiàng)研究，科學(xué)家報(bào)告說(shuō)，出生時(shí)出現(xiàn)的罕見(jiàn)的破壞性突變的綜合效應(yīng)對(duì)健康壽命和壽命造成負(fù)面影響。

研究結(jié)果表明，另外一種遺傳性破壞性突變可以延長(zhǎng)六個(gè)月的生命，而這些罕見(jiàn)突變的組合決定了人們多久會(huì)患上諸如癌癥，心臟病和癡呆癥等**。

研究人員目前所知道的與壽命有關(guān)的大多數(shù)遺傳變異，都是在壽命長(zhǎng)的人中發(fā)現(xiàn)的，例如生活在100歲或以上的百歲老人。導(dǎo)致其余人口生存的變種仍然知之甚少。

現(xiàn)在，研究人員提出，導(dǎo)致壽命延長(zhǎng)的剩余變異可能歸因于每個(gè)人基因組中存在的非常罕見(jiàn)但破壞力極高的突變。美國(guó)波士頓布萊根婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院教授，共同**作家瓦迪姆·格拉迪雪夫(Vadim Gladyshev)說(shuō)：“大大減少了罕見(jiàn)的，破壞壽命和健康的破壞性突變的作用。”“它們?cè)诓煌娜酥惺遣煌?，但是結(jié)合起來(lái)，它們對(duì)壽命產(chǎn)生了意想不到的巨大影響。”

哈佛大學(xué)布萊根婦女醫(yī)院的博士后合著者**作者安納斯塔西婭·辛迪亞皮納(Anastasia Shindyapina)解釋說(shuō)：“直到*近，由于參與研究的人數(shù)很少，只能在基因研究中探究常見(jiàn)的基因變異。”“但是，如今，對(duì)成千上萬(wàn)的人進(jìn)行排序的大型數(shù)據(jù)集使我們能夠評(píng)估在10,000名受試者中只有不到1名受試者出現(xiàn)的DNA變異的影響。”

眾所周知，超稀有蛋白截?cái)嘧凅w(PTV)是*具破壞力的遺傳變體。這些趨向于比更常見(jiàn)的遺傳變異具有更大的影響，并且可以顯著改變體內(nèi)重要蛋白質(zhì)的數(shù)量和功能。PTV的頻率增加與諸如精神分裂癥，癲癇和自閉癥等復(fù)雜**有關(guān)。在這項(xiàng)研究中，Shindyapina與**作者，新加坡下呂市的研究人員Aleksandr Zenin及其同事一起著手研究一個(gè)人出生的PTV數(shù)量如何影響他們的壽命。他們還想了解一生中積累更多的PTV是否會(huì)影響整體健康狀況和生存時(shí)間。

研究小組分析了英國(guó)生物庫(kù)中超過(guò)40,000人的基因組數(shù)據(jù)，這些人平均在50歲左右。他們將個(gè)人PTV的“負(fù)擔(dān)”(每個(gè)人基因組的PTV總數(shù))與其壽命和“健康”進(jìn)行了比較：發(fā)展為包括癌癥，心臟病，慢性阻塞性肺**，中風(fēng)和癡呆癥在內(nèi)的復(fù)雜**所花費(fèi)的時(shí)間。

研究小組發(fā)現(xiàn)，超稀有PTV負(fù)擔(dān)沉重的人的健康壽命和壽命較短。一個(gè)人的基因組中每增加一個(gè)超稀有PTV，就會(huì)使壽命減少六個(gè)月，而健康期減少兩個(gè)月。

除了與生俱來(lái)的遺傳變異之外，隨著年齡的增長(zhǎng)，我們會(huì)積累更多的遺傳資源。研究預(yù)測(cè)，PTV的自然積累會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而成比例增加，但與我們出生的PTV的影響相比，它們的影響可能較小。“如果理論計(jì)算正確的話(huà)，隨著年齡的增長(zhǎng)，我們一生中積累的遺傳變異僅占我們所有人都面臨的**和死亡風(fēng)險(xiǎn)增加的一小部分。” Gero的研究人員Andrei Tarkhov解釋說(shuō)。俄羅斯莫斯科斯科爾科沃科技學(xué)院，博士研究生。

“我們的發(fā)現(xiàn)表明，一生中積累的突變不會(huì)加速**或死亡，這與以前的假設(shè)相矛盾。”共同**作者，Gero**研究員Peter Fedichev補(bǔ)充道。“總的來(lái)說(shuō)，我們的研究結(jié)果表明了遺傳研究在衰老過(guò)程中以前難以獲得的稀有突變的令人驚訝的作用。它們還證明了整個(gè)外顯子組和基因組測(cè)序的能力，可以揭示復(fù)雜**的遺傳結(jié)構(gòu)，從而開(kāi)發(fā)出未來(lái)的**方法。”

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