2022年1月9日訊/生物谷BIOON/---在迄今為止***的分析中，來(lái)自中國(guó)科學(xué)院、復(fù)旦大學(xué)和蘇格蘭愛(ài)丁堡大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)指紋的形狀---無(wú)論它們是圓形、波浪狀還是彎曲狀---都受到負(fù)責(zé)肢體發(fā)育的基因的影響。這一發(fā)現(xiàn)可能有助于科學(xué)家們更好地理解人類(lèi)的基因和表型特征之間的關(guān)聯(lián)性。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2022年1月5日的Cell期刊上，論文標(biāo)題為“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”。論文通訊作者為中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所研究員汪思佳（Sijia Wang）、復(fù)旦大學(xué)的金力（Li Jin）院士和愛(ài)丁堡大學(xué)的Denis J. Headon教授。
汪博士說(shuō)，“人們可能想知道為什么我們的團(tuán)隊(duì)在研究指紋。我們開(kāi)始這項(xiàng)研究純粹是出于好奇心，但后來(lái)發(fā)現(xiàn)指紋花紋（fingerprint pattern）與肢體生長(zhǎng)的基因有關(guān)，而這些基因?qū)μ喊l(fā)育至關(guān)重要。這提供了另一個(gè)典型的多效性（pleiotropy）例子，即多種表型相互關(guān)聯(lián)，并受相同基因的影響。”
雖然指紋對(duì)個(gè)人來(lái)說(shuō)是****的，但它們通常被分為三種類(lèi)型：拱形（arch）、環(huán)形（loop）和螺旋形（whorl）。指紋中的這些脊線(xiàn)和谷線(xiàn)在懷孕的第三個(gè)月后開(kāi)始在胎兒的手指和腳趾上形成?？茖W(xué)家們猜測(cè)，指紋有可能是為了幫助抓取物體和感知它們的紋理而進(jìn)化的，但這些花紋究竟是如何形成的仍然是未知的。
這些作者掃描了不同種族的23000多人的DNA，發(fā)現(xiàn)基因組上至少有43個(gè)區(qū)域與指紋花紋有關(guān)。其中一個(gè)*具影響力的區(qū)域似乎調(diào)節(jié)一個(gè)名為EVI1的基因的表達(dá)，該基因因它在胚胎肢體發(fā)育中的作用而聞名。
為了檢驗(yàn)他們的發(fā)現(xiàn)，這些作者對(duì)小鼠的DNA進(jìn)行基因修飾，使它們的EVI1基因的表達(dá)量下降。他們發(fā)現(xiàn)，與野生型小鼠相比，EVI1下調(diào)的小鼠在其手指上形成了異常的皮膚花紋。
對(duì)人類(lèi)數(shù)據(jù)的分析顯示，指紋花紋在遺傳上與手指長(zhǎng)度相關(guān)。例如，兩個(gè)小指上有螺旋狀指紋的人往往比沒(méi)有螺旋狀指紋的人有更長(zhǎng)的小指，而這種相關(guān)性與涉及四肢發(fā)育的基因密切相關(guān)。
論文共同**作者、復(fù)旦大學(xué)人類(lèi)表型組研究所的李金喜（Jinxi Li）博士說(shuō)，“我們不知道基因是如何塑造指紋花紋的，但它可能是由生長(zhǎng)所帶來(lái)的力量決定的，這種力量施加在一種叫做掌墊（volar pad）的胚胎組織上，而掌墊在形成不同花紋的指紋方面起著重要作用。她解釋說(shuō)，隨著胎兒雙手的生長(zhǎng)，手掌和手指會(huì)伸展和拉長(zhǎng)。在一些人中，這種力量可以將螺旋形花紋變成環(huán)形花紋。”
汪博士說(shuō)，“值得注意的是，以前的研究提示著EVI1與白血病的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，而且一些研究觀(guān)察到，有更多螺旋形花紋的人更容易患這種**。”
他說(shuō)，“許多先天性的遺傳**與不同的皮膚紋理（比如指紋）有關(guān)。例如，患有唐氏綜合征的兒童更可能有一條貫穿手掌的單紋。我們的研究表明，皮膚紋理受到關(guān)鍵發(fā)育基因的影響，從而為這種多效性提供了強(qiáng)有力的理論基礎(chǔ)。”
這項(xiàng)研究是復(fù)旦大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際人類(lèi)表型組項(xiàng)目（International Human Phenome Project）的一部分，該項(xiàng)目旨在繪制人類(lèi)表型特征如何相互關(guān)聯(lián)在一起的圖譜。下一步，這些作者計(jì)劃對(duì)皮膚紋理與**的關(guān)系以及潛在的多效性機(jī)制進(jìn)行更多研究。（生物谷 Bioon.com）
